¿Hemos Evolucionado Perdiendo Genes?
Todos hemos pensado alguna vez en nuestras vidas, y en esto me incluyo, que la especie humana es superior a las demás especies animales. Somos los únicos seres vivos capaces de racionalizar (aunque a veces dudemos de dicha capacidad en ciertos congéneres); actividad posible gracias a un importante desarrollo cerebral con respecto a nuestros ancestros, los primates.
Como sociedad pensante que somos, hemos sido víctima de creer que la mayor complejidad biológica que la especie humana ha alcanzado es producto de una adición gradual de genes. La scala naturae nos indica que a medida que vamos recorriendo la línea evolutiva de la vida, desde las primeras bacterias que habitaron el Planeta Tierra hasta Homo sapiens, la cantidad de genes o familia de genes ha ido en aumento. Pongamos el ejemplo comparativo de la famosa bacteria gastrointestinal Escherichia coli y el ser humano, Homo sapiens. El número de genes en la bacteria es de 4400, mientras que en nosotros es de 27000 genes aproximadamente. Esta es una clara evidencia de que la complejidad biológica se adquiere con la adición de nuevos genes.
¿Realmente somos la especie más compleja que habita el Planeta Tierra? ¿Qué nos dicen nuestros genes?
Antes de seguir, aclaremos que los genes presentes en una determinada especie son el resultado de presiones selectivas de un amplio rango de ambientes diversos que actúan en la escala evolutiva durante millones de años. Desde la sabana y los desiertos africanos hasta los bosques templados y las regiones polares han tenido y tienen efecto en la evolución del hombre.
En las últimas décadas los avances tecnológicos y de procesamiento de datos han posibilitado a los científicos estudiar la totalidad de los genes presentes en un organismo, actividad conocida como secuenciación del genoma; algo así como identificar y cartografiar todos los genes del ADN.
Los estudios comparativos del genoma entre especies han develado un secreto que había permanecido escondido por mucho tiempo en el núcleo de los seres vivos. Y para afirmar esto me baso en un deslumbrante trabajo de revisión realizado por investigadores del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, publicado por la revista científica Nature Reviews. Los autores comienzan dicho trabajo con la siguiente frase del emperador romano Marco Aurelius (121-180 AC): La pérdida no es más que cambio, y el cambio es el deleite de la Naturaleza.
Aclaremos que la pérdida de genes puede ser física, es decir que por algún motivo un determinado gen es removido, o funcional. Existen dos mecanismos moleculares por los cuales se pueden perder genes en un determinado genoma:
-
Un evento de mutación abrupta, como el intercambio desigual de material genético durante la meiosis o un elemento viral que lleva a la remoción física de un gen.
-
El lento proceso de acumulación de mutaciones que culmina con la pérdida de funciones de un gen, convirtiéndolo en un pseudogen.
La pérdida de genes no es solamente una fuente de cambio genético, sino que tiene un gran potencial para generar diversidad fenotípica adaptativa. Esto quiere decir que la pérdida de genes puede ser una manera efectiva de adaptación, idea que nadie imaginaba ni siquiera como una alocada hipótesis hace 20 años.
Actualmente, existen pruebas de que la pérdida de genes es una fuerza de evolución que afecta no sólo a especies parásitas y simbióticas (que viven asociadas a otras especies: líquen = simbiosis hongo-alga), sino a todas las especies vegetales y animales. A esta forma de evolucionar a través de la pérdida de genes se la conoce con el nombre de evolución reductiva o regresiva, ya que sucede mediante la reducción del número de genes.
La pregunta que surge a partir de este increíble descubrimiento es cuántos genes se pueden perder en un determinado genoma y la respuesta más intuitiva debería ser: depende de cuántos genes son realmente esenciales para un organismo y cuántos son prescindibles porque su pérdida no tiene efectos negativos adaptativos. Estudios realizados en Escherichia coli y otras especies de bacterias han demostrado que sólo unos pocos cientos de genes son esenciales cuando las células crecen en medios ricos en nutrientes, sugiriendo que aproximadamente el 90% de los genes son prescindibles.
En mamíferos, de las 9990 familias de genes que se infieren estuvieron presentes en el más reciente ancestro común, 1421 familias (14%) tenían cero genes en al menos un genoma actual. Investigadores del Instituto Sanger de Inglaterra confirmaron que cerca del 60% de los genes en ratas son prescindibles (“Sanger Institute Mouse Genetics Project”). Entre los primates, la especie humana ha sido la que menos genes ha perdido en su camino evolutivo. Mientras que los chimpancés han perdido 729 genes, nosotros sólo hemos perdido 86. Las primeras experiencias realizadas en humanos sugieren que el 90% de los genes testeados serían “descartables” para la proliferación y supervivencia celular en líneas de células cancerosas. Increíble!
A pesar de que sea difícil de creer que la reducción en el número de genes es una fuerza evolutiva, a mi personalmente me resulta casi imposible de imaginar si no lo relaciono con un ejemplo concreto, palpable, visual. Los ejemplos que les comentaré a continuación me terminaron de convencer de la existencia del nuevo fenómeno que afecta la evolución de todos los organismos de este planeta.
Veamos el primero. Todos sabemos que las aves no tienen dientes. No existen incisivos, colmillos ni molares en esos pájaros que vemos y escuchamos todos los días. Este hecho concreto y cotidiano ha sido el resultado de la pérdida de aquellos genes que codifican para las proteínas estructurales cruciales para la formación del esmalte y la dentina.
Ahora un ejemplo para los amantes de las flores. Las flores blancas de las hermosas petunias (Petunia axillaris) son el producto de la pérdida del gen AN2. Este fenómeno ha sido propuesto como un mecanismo adaptativo para la polinización nocturna de polillas.
En moscas, la colonización de nuevos nichos ecológicos ha sido posible gracias a la pérdida acelerada de genes de receptores gustativos y olfativos, hecho que ha ocurrido como respuesta adaptativa.
La evolución de la ceguera y la pérdida de pigmentación fue causada por la acumulación de mutaciones no funcionales en el gen Oca2 (ocular y albino). Lo mismo parece haber ocurrido en poblaciones de peces que viven en cavernas, así como en especies subterráneas de crustáceos, escarabajos, murciélagos y la rata topo.
En humanos, la pédida funcional por mutaciones de los genes CCR5 y DUFFY proveen resistencia contra el virus del Sida (VIH) y dos especies de malaria (Plasmodium knowlesi y Plasmodium vivax).
Los ejemplos mencionados anteriormente son hechos aislados de un número pequeño de genes que han sido removidos físicamente o han perdido sus funciones. El caso más claro que confirma que la pérdida de genes es una fuerza evolutiva adaptativa se da en un organismo marino que mide entre 2,5 y 3 mm. Esta especie (Oikopleura dioica), que forma parte del plancton de mares tropicales y templados, es el organismo modelo que se está usando actualmente para estudiar los efectos de la pérdida de genes y hacer inferencias en la especie humana. Oikopleura dioica ha perdido 16 de los 83 genes ancestrales involucrados en la reparación del ADN. La gran cantidad de pérdida de genes en esta especie se correlaciona con la simplificación morfológica de su plan corporal y la evolución de un determinado modo de desarrollo.
Mientras nuestra conciencia nos dice que somos la especie superior y más compleja que habitó y habitará el Planeta Tierra (ya que no habrá más recursos para las especies venideras cuando nos extingamos), nuestros genes están evolucionando hacia una simplificación y reducción en el número de genes. Está en cada uno qué camino evolutivo seguirá, yo ya lo decidí.
